索托斯综合征的症状是什么？如果我有三代试管婴儿，能否避免遗传这种综合征？索托斯综合征是一种生长过快的疾病，其主要特征是在儿童时期生长过快，头部大面积畸形，有独特的面部形状和...
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索托斯综合征，又称小儿巨头症，是一种常染色体显性疾病，由5号染色体上的NSD1基因突变引起。患者有典型的面部轮廓（大头+锥形下巴），在儿童期发育过度（比同龄人高30-40厘米），智力低下和反应迟钝是该病的特征。
与同龄人相比，患有索托斯综合征的人患癌症的风险更高。
典型的面部轮廓通常是锥子脸，额头高，下巴尖，整个头部显得很大。索托斯综合症患者通常有精神缺陷和反应迟钝，以及注意力缺陷多动症（ADHD）、强迫症和易怒的个性，口吃问题也很常见。
此外，患有Sotos综合症的人患癌症的风险比他们的同龄人高。据统计，患有这种疾病的人患癌症的风险高于平均水平，但不能确定是什么类型的癌症。据报道，每14,000名新生儿中就有一名患有Sotos综合征，但由于许多患有Sotos综合征的人通常被诊断为其他疾病，真正的发病率可能接近1/5000。
索托斯综合征的症状是什么？
索托斯综合征是一种生长障碍，其主要特征包括儿童期生长过快、巨头畸形、独特的面部形状和不同程度的智力迟钝，但也可能发生其他继发性疾病。
儿童时期的过度生长
索托斯综合征是一种罕见的生长障碍，导致儿童早期快速生长，并导致儿童比其同龄人高得多。患者通常在童年时年龄较大，骨骼生长迅速，但在成年后与正常体型没有多大区别。然而，许多新的病症通常在儿童时期发展，如脊柱弯曲、黄疸、喂养困难和心脏或肾脏缺陷。
索托斯综合征患者通常有典型的圆锥形脸型，额头高，下巴尖，整个头部显得很大（巨头症）。这一特征在儿童时期特别明显，随着身高和环境的变化，许多患者在成年后逐渐恢复正常。
索托斯综合症患者往往有智力缺陷，包括反应迟钝、注意力缺陷、多动、强迫症和语言交流障碍，有些甚至可能发展为自闭症。一些病人还表现出运动延迟和笨拙的行走。然而，这些情况会随着年龄的增长而逐渐改善，许多患者在成年后几乎与成年人无异。
黄疸病、喂养问题和儿童癌症
新生儿经常患有黄疸、喂养问题和低钾血症。大约5%的患者会发生癌症，包括尾状肿瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病。
索托斯综合征可导致儿童头部大面积畸形
索托斯综合征的原因是什么？
NSD1基因的突变是Sotos综合征的主要原因，占所有病例的90%。NSD1基因的功能是制造组蛋白甲基转移酶，并指示组蛋白甲基转移酶进行甲基化，使组蛋白甲基转移酶能够调节某些基因的活性，根据需要打开或关闭这些基因。此外，NSD1蛋白控制着参与正常生长和发育的基因的活性，而NSD1蛋白的减少会破坏与生长和发育有关的基因的正常活性。
例如，NSD1基因缺陷可以影响NFIX基因的突变，NFIX是一种调节大脑和骨骼发育的神经中心表达的特殊基因。此外，NSD1缺陷增加了APC2基因的表达，APC2基因是调节心脏和肾脏功能和肿瘤因子表达的触发基因，一旦过度表达，可导致心脏和肾脏缺陷，并引发癌症的发展。
索托斯综合征的遗传模式
大约95%的索托斯综合征患者从父母那里遗传到这种疾病，只有5%的患者有一个新的突变。由于这是一种常染色体显性疾病，如果父母双方都有NSD1基因的突变，那么后代大约有50%的机会会遗传此病。
索托斯综合征如何治疗？
Sotos综合征没有标准的治疗计划，应该为每个病人制定详细的、个性化的计划。比如说。
* 发生在新生儿期的黄疸，需要进行光疗。
● 喂养困难，需要吸管和调整婴儿的处方。
定期检查心脏、肾脏、矫形外科和肿瘤。
● 在儿童早期，建议由教育工作者和心理学家共同解决智力缺陷问题，制定一个坚实的辅导计划，帮助他们更好地融入周围人的生活。特殊服务可能包括婴儿刺激、特殊教育、特殊社会支持、物理治疗、职业治疗、语言治疗和适应性运动。
索图斯综合征没有标准的治疗方案