据《每日邮报》报道，科学家们已经开发出 "一种可以预测未出生孩子患多种疾病风险的血液测试"。论文说，母亲的一小部分血液可以用来拼凑孩子的整个遗传密码，并寻找诸如唐氏综合症和自闭症等疾病。
目前，对未出生婴儿的基因检测是采用侵入性方法进行的，即从胎盘或子宫内胎儿周围的羊水中提取样本。这项研究旨在开发一种替代技术来分析母亲血液中的胎儿DNA片段，有可能避免侵入性测试。然而，这仍然是一种研究技术，还不适合实际使用。特别是，研究人员仍然需要使用来自有创胎盘采样的一些信息，以便能够进行分析。
总的来说，这项有趣的研究使我们更接近无创胎儿基因测试的可能性。然而，这个原型需要进一步开发和测试，才能取代现有方法。
这项研究是由香港中文大学和美国Sequenom公司的研究人员进行的。这项研究得到了香港研究资助局、Sequenom公司、香港中文大学和香港特别行政区政府的资助。中国。
该研究发表在同行评议的《科学-转化医学》杂志上。试管婴儿的整个过程。
每日邮报》和《每日电讯报》都报道了这项研究。这两篇论文都强调了与侵入性测试有关的一些风险以及围绕产前测试的伦理问题。虽然其他研究已经测试了类似的技术来检测唐氏综合症，即一个人携带一个额外的染色体，但目前的研究只寻找染色体的基因序列内的变化。 试管婴儿多少钱。目前还不清楚这种特殊的技术是否适合检测这种类型的染色体遗传变化。这封邮件还提到了自闭症，但自闭症的病因尚不清楚，所以目前不太可能对这种情况进行基因测试。该电子邮件还指出，这种测试的成本很高，估计每个婴儿的成本为12.5万英镑。
这项实验室研究的目的是开发利用母亲的血样来检查胎儿的基因构成的方法。
目前，研究胎儿的基因构成需要使用侵入性技术，涉及从胎儿周围采集的羊水样本或从胎盘采集的组织样本。1997年，人们发现一些胎儿的DNA会在母亲的血液中循环。如果研究人员能够将其与母体DNA区分开来，就可以对胎儿进行非侵入性的基因测试。目前的研究就是要做到这一点。
研究人员从一名孕妇和她的伴侣身上采集了血液样本，这名孕妇曾到一家遗传学诊所进行β-地中海贫血症的产前诊断，这是一种因携带两种变异形式的β-珠蛋白基因而引起的血液疾病。母亲和父亲各自携带一个突变的β-朱雀素基因副本。有四分之一的机会，他们的婴儿将继承两个基因的突变副本，因此他们将受到β-地中海贫血症的影响（如果他们只携带一个基因突变副本，通常没有症状）。这个家庭不仅为研究提供了血样，而且还接受了常规的胎盘组织样本的基因测试，研究人员也将其用于分析。
这项研究的关键是区分母亲血液中的DNA和胎儿血液中的DNA片段的能力。这主要是通过检查血液中的DNA样本的遗传信息，这些信息只能从父亲那里继承，表明它来自于胎儿。
为此，研究人员确定了从母亲和父亲的血样以及胎盘组织中的胎儿DNA中获得的某些位点的基因序列。
利用父亲和母亲的DNA序列信息，他们就可以确定母亲血样中一定属于胎儿的DNA序列。他们可以使用来自胎盘组织的胎儿DNA来检查他们的结果，并使用这种DNA的信息来进行其他方式的分析。然后他们使用一个计算机程序来检测在母体血样中发现的胎儿DNA片段之间的重叠，就像用重叠的句子片段来重建一本书。
通过他们的方法，他们想弄清楚是否有可能从母体血样中的DNA确定胎儿是否从父母那里继承了β-珠蛋白基因的突变。
该研究的第一个目的是区分母体血样中的母体和胎儿DNA，并确定是否存在胎儿的整个DNA序列。第二个目标是确定该试验检测胎儿β-地中海贫血的能力。
研究人员发现，母亲血液中的胎儿DNA会分解成可预测大小的片段，与母亲的片段不同。研究人员还发现，这些片段加在一起，覆盖了大部分的胎儿DNA。
研究人员还特别研究了母亲血样DNA中父亲携带的两个序列副本与母亲的不同的位点。在这些位点中，大约94%的位点，他们能够识别胎儿的DNA，因为它包含从父亲那里继承的序列。
在诊断方面，对产妇血样的预测与常规侵入性采样的结果一致。胎儿从父亲那里继承了β-珍珠蛋白基因的突变，但没有从母亲那里继承该突变。这意味着，胎儿不会受到这种疾病的影响。
研究人员总结说，他们的发现表明，有可能使用非侵入性的母体血液测试来检测胎儿的遗传疾病。
这项研究表明，使用母体血样测试胎儿的DNA应该是可能的，但有一些要点需要考虑。
这项研究只观察了一对夫妇的样本，以了解该方法是否可行。这并不说明在更广泛地应用时它的效果会有多好。在该技术能够被广泛使用之前，它需要在更多的配对和不同的条件下进一步测试，以确保它足够准确和可靠，能够被普遍使用。该方法部分依赖于从胎盘样本（绒毛膜样本）获得的胎儿DNA信息。如果新方法要取代这种侵入性测试，就必须以不同的方式获得这种信息。研究人员提出了一些可以做到这一点的方法，例如通过测试家庭成员的DNA或使用不同的方法来分析母亲的DNA。需要对这些替代方法进行评估，以确保它们能够可靠地提供所需信息。本研究中使用的方法需要对大量的DNA序列进行测序和组装。虽然这在很大程度上是自动化的，但由于e所需的时间和资源，目前不太可能对标准的胎儿基因测试进行全面分析。 然而，随着技术的进步，这种情况可能会改变。在这项研究中，该技术被用来确定一个胎儿是否继承了一个有突变的β-珠蛋白基因副本（遗传密码中一个 "字母 "的变化，或四个字母的删除）。虽然这意味着由单一基因中类似类型的突变引起的其他疾病可以用这种技术来鉴定，但目前还不清楚它是否可以用于由携带额外拷贝的染色体引起的疾病，如唐氏综合症。研究人员指出，虽然他们的新技术可以减少与侵入性测试有关的胎儿风险，但它仍然提出了一些法律、伦理和社会问题。这包括如何为这种复杂的测试提供遗传咨询，以及测试哪些类型的遗传特征或异常。他们认为，这需要医生、科学家、伦理学家和社会之间的全面讨论。